Apert syndrom, også kendt som acrocephalosyndactyly, er en genetisk lidelse. Ifølge eksisterende forskning anslås det, at 1 ud af hver 65,000 til 200,000 nyfødte vil blive ramt, med samme hyppighed hos både mænd og kvinder. Forekomsten af sygdommen stiger markant med alderen af faderlinjen og menes at have en selektiv fordel i mandlige kønsceller. Syndromet har fuldstændig penetrering, men dets manifestationer varierer, hvilket fører til forskellige fænotyper inden for samme familie upåvirket af sværhedsgraden af deformiteter.
Der er tre hovedkarakteristiske træk ved Aperts syndrom: syndaktyli af hænder og fødder (specifikt sammensmeltningen af cifrene 2, 3, 4 og 5 i hænder og tæer i fødderne), intelligens under gennemsnittet og karakteristiske ansigtstræk, inklusiv vidt anbragte øjne og midtansigtsretrusion.
Specifikt:
Syndaktyli: Sammensmeltning af cifrene 2, 3, 4 og 5 i hænderne og komplet syndaktyli i fødderne.
Intelligens: Nogle begynder måske ikke at tale eller genkende forældre før omkring 2 år gamle, og intelligensen er under gennemsnitsalderen for børn.
Ansigtsdeformiteter: Alvorlig tilbagetrækning af midtansigtet, vidt anbragte øjne og udstående øjeæbler.
Ud over de nævnte symptomer kan der være unormal udvikling af mundsystemet. Centralnervesystemet er ofte forbundet med funktionsnedsættelse, for tidlig lukning af knoglesuturer og i alvorlige tilfælde symptomer på øget intrakranielt tryk. Spina bifida, ledkontrakturer og abnormiteter i det kardiovaskulære system er også mulige.
På grund af den relativt høje dødelighed blandt nyfødte med denne sygdom har børn af ældre forældre, især med stigende paritet, større sandsynlighed for at blive ramt. Derfor anbefales regelmæssige prænatale undersøgelser på obstetrisk afdeling for at opdage abnormiteter tidligt og sikre korrekt pleje og intervention for optimal avl.
Den optimale behandlingsperiode for Apert syndrom er omkring den sjette måned efter fødslen, når barnets hjerte-lunge-udvikling er sund. På dette tidspunkt vil adskillelsen af sammensmeltet hud i fingre og tæer være mindre end hos ældre børn, hvilket gør tidlig intervention afgørende for bedre restitution.
Populære tags: spade hånd adskillelse kirurgi, Kina spade hånd adskillelse kirurgi læge
